Wydział Lekarski

• O Jednostce
• Pracownicy
• Działalność
  • Działalność naukowa
  • Działalność usługowa
  • Działalność społeczna
• Dydaktyka

Działalność naukowa

W Katedrze i Zakładzie Genetyki prowadzone są badania w trzech kluczowych obszarach naukowych:

1. Onkogenetyka
2. Genetyka psychiatryczna
3. Genetyka chorób rzadkich

1. Onkogenetyka

Od wielu lat w jednostce prowadzone są badania nad zaburzeniami molekularnymi występującymi w różnych typach nowotworów złośliwych. Badania te maja na celu poznanie i zrozumienie czynników genetycznych i epigenetycznych mających zasadnicze znaczenie dla procesu transformacji nowotworowej i fenotypu guzów. Profil poruszanych zagadnień w pracy naukowej pracowników Katedry można ująć w następujących kategoriach zawierających najważniejsze publikacje:

1. Badanie związku pomiędzy polimorfizmami pojedynczych nukleotydów a ryzykiem zachorowania na choroby nowotworowe:

Tu Nguyen-Dumont, Aleksander Myszka, Paweł Karpiński, Maria M. Sąsiadek, Hayane Akopyan, Fleur Hammet, Helen Tsimiklis, Daniel J. Park, Bernard J. Pope, Ryszard Ślęzak, Nataliya Kitsera, Aleksandra Siekierzyńska, Melissa C. Southey.: FANCM and RECQL genetic variants and breast cancer susceptibility: relevance to South Poland and West Ukraine. BMC Med.Genet. 2018 Vol.19; art.12

Izabela Łaczmańska, Paweł Karpiński, Justyna Gil, Łukasz Łaczmański, Izabela Makowska, M. Bębenek, D. Ramsey, Maria M. Sąsiadek.: The PTPN13 Y2081D (T>G) (rs989902) polymorphism is associated with an increased risk of sporadic colorectal cancer. Colorect.Dis. 2017 Vol.19 no.7; s.O272-O278

2. Zaburzenia metylacji DNA w nowotworach - fenotyp metylatora wysp CpG:

Paweł Karpiński, Karolina Pesz, Maria M. Sąsiadek.: Pan-cancer analysis reveals presence of pronounced DNA methylation drift in CpG island methylator phenotype clusters. Epigenomics 2017 Vol.9 no.11; s.1341-1352

3. Zaburzenia genetyczne i epigenetyczne fosfataz tyrozynowych z sporadycznym raku jelita grubego

Izabela Łaczmańska, Paweł Skiba, Paweł Karpiński, Marek Bębenek, Maria M. Sąsiadek.: Customized array comparative genomic hybridization analysis of 25 phosphatase-encoding genes in colorectal cancer tissues. Cancer Genom.Proteom. 2017 Vol.14 no.1; s.69-74

Izabela Łaczmańska, Paweł Karpiński, Justyna Gil, Łukasz Łaczmański, Marek Bębenek, Maria M. Sąsiadek.: High PTPRQ expression and its relationship to expression of PTPRZ1 and the presence of KRAS mutations in colorectal cancer tissues. Anticancer Res. 2016 Vol.36 no.2; s.677-681

4. Zaburzenia procesu autofagii w nowotworach:

Justyna Gil, David Ramsey, Elżbieta Szmida, Przemysław Leszczyński, Paweł Pawłowski, Marek Bębenek, Maria M. Sąsiadek.: The BAX gene as a candidate for negative autophagy-related genes regulator on mRNA levels in colorectal cancer. Med.Oncol. 2017 Vol.34;

Justyna Gil, Karolina A. Pesz, Maria M. Sąsiadek.: May autophagy be a novel biomarker and antitumor target in colorectal cancer? Biomark.Med. 2016 Vol.10 no.10; s.1081-1094

2. Genetyka psychiatryczna

Działalność naukowa w tym obszarze dotyczy głównie zrozumienia genetycznych i epigenetycznych podstaw schizofrenii. Badania są prowadzone we współpracy z Katedrą i Kliniką Psychiatrii Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, Katedrą i Kliniką Psychiatrii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie oraz Instytutem Broad w Cambridge (Wielka Brytania). Są finansowane z grantów Narodowego Centrum Nauki a także Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego. Publikacje oraz doniesienia zjazdowe w obszarze genetyki psychiatrycznej były wielokrotnie nagradzane przez krajowe i międzynarodowe gremia oraz konsorcja naukowe, takie jak Światowa Federacja Towarzystw Psychiatrii Biologicznej (WFSBP), czy Europejskie Towarzystwo Neuropsychofarmakologii. Zespół otrzymał również trzykrotnie nagrodę „Złota Synapsa”, przyznawaną przez portal Medforum za najbardziej znaczący artykuł o tematyce psychiatrycznej opublikowany przez polskich naukowców.

Do najważniejszych tematów badawczych realizowanych w obszarze genetyki psychiatrycznej należą:

1. Zjawisko wczesnej dysregulacji metabolicznej w zaburzeniach psychotycznych – poszukiwanie wspólnych podstaw genetycznych schizofrenii i zaburzeń metabolicznych:

Błażej Misiak, Jerzy Wiśniewski, Mariusz G. Fleszar, Dorota Frydecka.: Alterations in L-arginine metabolism in first-episode schizophrenia patients: further evidence for early metabolic dysregulation. Schizophr.Res. 2016 Vol.178 no.1-3; s.56-57

Błażej Misiak, Łukasz Łaczmański, Natalia Kinga Słoka, Elżbieta Szmida, Patryk Piotrowski, Olga Loska, Ryszard Ślęzak, Andrzej Kiejna, Dorota Frydecka.: Metabolic dysregulation in first-episode schizophrenia patients with respect to genetic variation in one-carbon metabolism. Psychiatr.Res. 2016 Vol.238; s.60-67

Błażej Misiak, Bartłomiej Stańczykiewicz, Łukasz Łaczmański, Dorota Frydecka.: Lipid profile disturbances in antipsychotic-naive patients with first-episode non-affective psychosis: a systematic review and meta-analysis. Schizophr.Res. 2017 Vol.190; s.18-27

2. Farmakogenetyka leków przeciwpsychotycznych:

Błażej Misiak, Łukasz Łaczmański, Natalia Kinga Słoka, Elżbieta Szmida, Ryszard Ślęzak, Patryk Piotrowski, Andrzej Kiejna, Dorota Frydecka.: Genetic variation in one-carbon metabolism and changes in metabolic parameters in first-episode schizophrenia patients. Int.J.Neuropsychopharmacol. 2017 Vol.20 no.3; s.207-212

Błażej Misiak, Dorota Frydecka, Jan Aleksander Beszłej, Agnieszka Samochowiec, Piotr Tybura, Marcin Jabłoński, Anna Grzywacz, Przemysław Bieńkowski, Jerzy Samochowiec.: Effects of antipsychotic treatment on depressive symptoms with respect to genetic polymorphisms related to dopaminergic and serotoninergic neurotransmission in schizophrenia patients. J.Clin.Psychopharmacol. 2016 Vol.36 no.5; s.518-520

3. Immunogenetyka schizofrenii:

Dorota Frydecka, Małgorzata Krzystek-Korpacka, Alba Lubeiro, Filip Stramecki, Bartłomiej Stańczykiewicz, Jan Aleksander Beszłej, Patryk Piotrowski, Kamila Kotowicz, Monika Szewczuk-Bogusławska, Edyta Pawlak-Adamska, Błażej Misiak.: Profiling inflammatory signatures of schizophrenia: a cross-sectional and meta-analysis study. Brain Behav.Immun. 2018 Vol.71; s.28-36

Błażej Misiak, Bartłomiej Stańczykiewicz, Kamila Kotowicz, Janusz K. Rybakowski, Jerzy Samochowiec, Dorota Frydecka.: Cytokines and C-reactive protein alterations with respect to cognitive impairment in schizophrenia and bipolar disorder: a systematic review. Schizophr.Res. 2018 Vol.192; s.16-29

Monika Mak, Błażej Misiak, Dorota Frydecka, Justyna Pełka-Wysiecka, Jolanta Kucharska-Mazur, Agnieszka Samochowiec, Przemysław Bieńkowski, Edyta Pawlak-Adamska, Lidia Karabon, Elżbieta Szmida, Paweł Skiba, Kamila Kotowicz, Patryk Piotrowski, Jan Aleksander Beszłej, Jerzy Samochowiec.: Polymorphisms in immune-inflammatory response genes and the risk of deficit schizophrenia. Schizophr.Res. 2018 Vol.193; s.359-363

Paweł Karpiński, Dorota Frydecka, Maria M. Sąsiadek, Błażej Misiak.: Reduced number of peripheral natural killer cells in schizophrenia but not in bipolar disorder. Brain Behav.Immun. 2016 Vol.54; s.194-200

4. Wpływ traumatycznych wydarzeń życiowych na zjawisko epigenetycznej dysregulacji ekspresji genów w zaburzeniach psychotycznych:

Błażej Misiak, Maja Krefft, Tomasz Bielawski, Ahmed A. Moustafa, Maria M. Sąsiadek, Dorota Frydecka.: Toward a unified theory of childhood trauma and psychosis: a comprehensive review of epidemiological, clinical, neuropsychological and biological findings. Neurosci.Biobehav.Rev. 2017 Vol.75; s.393-406

3. Genetyka chorób rzadkich:

W Katedrze prowadzone są badania nad etiologią chorób rzadkich u dzieci. Diagnostyka wykorzystywana w tym celu obejmuje zarówno badania cytogenetyczne (ocenę kariotypu), badania należące do cytogenetyki molekularnej (FISH, mikromacierz CGH), jak i badania molekularne.

Badania wykonywane są na miejscu lub w różnych ośrodkach naukowych w Polsce i za granicą w ramach Działalności Statutowej Uczelni, grantów naukowych.

Obecnie w Katedrze Genetyki realizowany jest grant NCN nr 2017/27/B/NZ5/02223 (2018-2020) p.t. „Poszukiwanie uwarunkowanych genetycznie nowych przyczyn ciężkich/letalnych zespołów mnogich wad rozwojowych u płodów ludzkich” (kierownik: dr hab. Robert Śmigiel).

Wybrane publikacje zespołu z zakresu diagnostyki chorób rzadkich:

Pesz K, Pienkowski VM, Pollak A, Gasperowicz P, Sykulski M, Kosińska J, Kiszko M, Krzykwa B, Bartnik-Głaska M, Nowakowska B, Rydzanicz M, Sasiadek MM, Płoski R. Phenotypic consequences of gene disruption by a balanced de novo translocation involving SLC6A1 and NAA15. Eur J Med Genet. 2018, doi: 10.1016/j.ejmg.2018.03.013

Robert Śmigiel, Anna Biernacka, Mateusz Biela, Victor Murcia-Pienkowski, Elżbieta Szmida, Piotr Gasperowicz, Joanna Kosińska, Grażyna Kostrzewa, Agnieszka Anna Koppolu, Anna Walczak, Dominik Wawrzuta, Małgorzata Rydzanicz, Małgorzata Sąsiadek, Rafał Płoski.: Novel de novo mutation affecting two adjacent aminoacids in the EED gene in a patient with Weaver syndrome. J.Hum.Genet. 2018 Vol.63 no.4; s.517-520

Magdalena Koczkowska, Jolanta Wierzba, Robert Śmigiel, Maria Sąsiadek, Magdalena Cabała, Ryszard Ślęzak, Mariola Iliszko, Iwona Kardaś, Janusz Limon, Beata S. Lipska-Ziętkiewicz.: Genomic findings in patients with clinical suspicion of 22q11.2 deletion syndrome. J.Appl.Genet. 2017 Vol.58 no.1; s.93-99

Robert Śmigiel, M. Biela, A. Biernacka, Agnieszka Stembalska, Maria Sąsiadek, J. Kosińska, M. Rydzanicz, R. Płoski.: New evidence for association of recessive IARS gene mutations with hepatopathy, hypotonia, intellectual disability and growth retardation. Clin.Genet. 2017 Vol.92 no.6; s.671-673

Agnieszka Stembalska, Izabela Łaczmańska, Justyna Gil, Karolina A. Pesz.: Fragile X syndrome in females - a familial case report and review of the literature. Dev.Period Med. 2016 Vol.20 no.2; s.99-104

Alina T. Midro, Marcella Zollino, Ewa Wiland, Barbara Panasiuk, Piotr S. Iwanowski, Marina Murdolo, Robert Śmigiel, Maria Sąsiadek, Jacek Pilch, Maciej Kurpisz.: Meiotic and pedigree segregation analyses in carriers of t(4;8) (p16;p23.1) differing in localization of breakpoint positions at 4p subband 4p16.3 and 4p16.1. J.Assist.Reprod.Genet. 2016 Vol.33 no.2; s.189-197